Cada año se celebran muchas fiestas de salud, una de las cuales es el Día de la Wishbone, que se celebra el 6 de mayo. Este día está aquí para concienciar a todos sobre una enfermedad llamada Osteogénesis Imperfecta (OI), o también conocida como Huesos Quebradizos.
Desafortunadamente, aunque según los datos de IDAI Endocrinology UKK, hay 136 pacientes con OI en Indonesia con un rango de edad diagnosticado de 0-11 años, Wishbone Day no se ha registrado como un feriado saludable en este país. Sin embargo, según DR. Dr. Aman Bhakti Pulungan, Sp.A (K), FAAP., Esta advertencia ha existido desde 2010, para ser exactos hace una semana.
Afortunadamente, desde el 11 de enero de 2012, una comunidad compuesta por pacientes y familias con OI en Indonesia ha formado FOSTEO (Forum Osteogenesis Imperfecta). Esta comunidad es un lugar para compartir experiencias e información sobre esta rara enfermedad genética, con el apoyo y supervisión de un consultor endocrinólogo pediátrico.
¿Qué es la osteogénesis imperfecta?
La osteogénesis imperfecta (OI) es un trastorno que ocurre en el tejido conectivo que forma los huesos, lo que hace que los huesos se vuelvan frágiles y propensos a fracturas. La presencia de OI en el mundo es de 1 de cada 20.000 nacidos vivos. De hecho, esta cifra es bastante pequeña en comparación con otras enfermedades genéticas.
En realidad, si se conoce la OI en el útero, se puede realizar un mejor tratamiento y prevención de las complicaciones. Desafortunadamente, el diagnóstico de esta enfermedad es bastante difícil de realizar. Cuando se realiza una ecografía, los médicos a menudo sospechan que el feto tiene acondroplasia, una enfermedad ósea genética que es el tipo más común de enanismo.
Según el dr. Dana Nur Prihadi, Sp.A (K), M.Kes., En el evento "Seminario de medios de Wishbone Day 2018" El viernes 4 de mayo de 2018, en el edificio del IDAI, Yakarta, se encontraron varios signos y síntomas en pacientes con OI, a saber, fracturas fáciles o fracturas, deformidades en el esternón y la columna vertebral, la parte blanca del globo ocular (esclerótica) azulada. color, pérdida de audición, frente ancha, huesos acortados y torcidos debido a fracturas frecuentes y anomalías en los dientes.
Diferente para cada paciente
Los signos y síntomas varían, según el tipo de OI experimentado. “En realidad, hay muchas versiones del tipo OI, algunas mencionan 4, 5, 7 y 8 tipos. Sin embargo, la OI se puede clasificar en 4 tipos, a saber, tipo I (leve), tipo II (letal), tipo III (grave) y tipo IV (moderado) ”, dijo el Dr. Fondo.
En el tipo I, la estatura suele ser normal, la deformidad ósea es bastante leve, la esclerótica es azul, la pérdida de audición es del 50% y se experimenta la dentinogénesis imperfecta (trastorno del desarrollo de los dientes).
En el tipo II, la paciente falleció perinatalmente, mínima mineralización del cráneo, costillas fracturadas, múltiples fracturas al nacer, deformidad severa de huesos largos y platispondialidad. Los bebés suelen experimentar dificultad para respirar. Resultó que al examinarlo, tenía las costillas rotas.
En el tipo III, estatura baja, deformidad ósea progresiva, dependiente de la silla de ruedas, color escleral variable, dentinogénesis imperfecta, platispondilia y pérdida auditiva frecuente. Mientras que en el tipo IV, escleras normales, deformidad ósea leve-moderada, baja estatura, dentinogénesis imperfecta y pérdida auditiva frecuente.
Hay varias complicaciones que pueden ocurrir en pacientes con OI, incluidas las fracturas repetidas, de modo que el proceso de curación se vuelve menos bueno y puede tener un impacto en el corazón, los pulmones y el sistema nervioso. El doctor Dana agregó que si a menudo se fractura los huesos, su altura no es la óptima y llora con facilidad debido al dolor que siente, el niño definitivamente no querrá moverse. Con el tiempo, los músculos no se utilizan y no funcionan correctamente. Como resultado, el niño tiene un rango de movimiento limitado. Sin mencionar que esto también puede tener un impacto en su confianza.
Actualmente, los pacientes con OI pueden recibir tratamiento con bisfosfonatos o zolendroato para fortalecer los huesos frágiles, fisioterapia, cirugía, manejo de fracturas, colocación de varillas y cirugía de columna. Mientras tanto, si se detectó mientras estaba en el útero, el dr. Dana recomienda que las madres den a luz César para reducir las complicaciones. “Entonces el niño será observado de inmediato. Si hay un hueso roto, se tratará de inmediato ".
Manejo de pacientes con OI en Indonesia
El doctor Aman explicó que el tratamiento para la OI ya estaba cubierto por BPJS. Desafortunadamente, el gobierno aún no ha difundido ampliamente esta enfermedad y no todos los hospitales están dispuestos a aceptar pacientes con OI. “Todos los hospitales gubernamentales deberían poder ayudar a los pacientes con OI. Por lo tanto, los pacientes de varias regiones no tienen que venir a Yakarta para recibir tratamiento ”, se quejó.
Actualmente, hay alrededor de 40 especialistas en endocrinología en Indonesia. Sin embargo, la difusión de la práctica no se distribuye de manera uniforme. Solo hay 1 médico en Kalimantan, 2 o 3 médicos en Sulawesi. Mientras tanto, en el este de Indonesia no hay ninguno.
Con respecto a los hospitales, en Yakarta solo hay 2 hospitales gubernamentales que están dispuestos a tratar a pacientes con OI. Mientras tanto, hay otros hospitales en Padang y Surabaya. Los pacientes pueden buscar tratamiento en hospitales privados, pero está claro que el precio del tratamiento será mucho más caro.
El tratamiento de la OI también involucra a muchos expertos, a saber, endocrinólogos, pediatras, ortopedistas pediátricos, médicos de medicina física, nutricionistas y rehabilitación médica, por lo que no todos los hospitales se atreven a tomar medidas.
Además del difícil diagnóstico, otros problemas son el número limitado de habitaciones en el hospital y el costoso tratamiento. Entonces, cuando se administran nuevos medicamentos, la condición del paciente a veces ya no se puede remediar.
¡El futuro permanece brillante!
Tal vez los padres necesiten paciencia para criar a sus hijos con OI. Además, el sentimiento de preocupación siempre estará ahí, por ejemplo, el temor de que su bebé continúe sufriendo fracturas solo por actividades ligeras.
Pero de hecho, a los niños con OI no les es imposible poder realizar actividades como de costumbre, tener un futuro brillante y tener una carrera como el resto de personas en general. Lo más importante, para prevenir las complicaciones que conducen a la discapacidad, optimizar el crecimiento y el desarrollo y mejorar la calidad de vida, es necesario llevar a cabo un tratamiento integral y sostenible por parte de expertos.
“Por supuesto, el médico primero dará un tratamiento para fortalecer los huesos. Si se trata, el niño podrá caminar. Es solo cuestión de tiempo. La terapia y el tratamiento, así como la duración, dependen del tipo de OI sufrido, dijo el Dr. Fondo.
¿Entonces que sigue? Cada año se evaluará el estado del paciente. Si el grosor del hueso es lo suficientemente normal, el equipo de expertos discutirá si el hueso se puede reconstruir y otros. La postura también mejorará después de someterse a fisioterapia.
Para las mujeres, dr. Dana recomienda consumir alimentos y bebidas ricos en calcio y vitamina D. La razón es que las mujeres que tienen OI genética pueden transmitir este problema a sus hijos en un 25%. No olvide exponerse al sol todos los días, porque la luz solar es la mayor fuente de vitamina D. (EE. UU.)
