Aunque hasta ahora la causa específica de los problemas de trisomía, ya sea el síndrome de Down (trisomía 21), el síndrome de Edward (trisomía 18) o el síndrome de Patau (trisomía 13), las investigaciones muestran que la edad de las mujeres embarazadas tiene un gran impacto en este problema. Junto con la edad de una mujer cuando está embarazada, explicó el Dr. Dinda Derdameisya, Sp.OG., del Brawijaya Women and Children Hospital, aumenta el riesgo de que los bebés experimenten este trastorno, especialmente el síndrome de Down. "Tiene que ver con el óvulo de una mujer. En el caso de las mujeres embarazadas mayores de 35 años, los óvulos están envejeciendo y lo más probable es que contengan cromosomas anormales ", dijo.
La doctora Madeleine Jasin, Sp.A., de RSCM, dijo que el caso de un feto con síndrome de Down en mujeres embarazadas menores de 30 años es de 1 de cada 1.500 nacimientos. Para las mujeres embarazadas de 30 a 35 años, el riesgo aumenta a 1 de cada 800 tasas de natalidad. La edad mayor de 35 años aumenta a 1 de cada 400 nacimientos y 1 de cada 100 nacimientos cuando la mujer cumple 40 años.
De hecho, si el bebé tiene problemas de trisomía, no se puede corregir con ningún método de intervención, incluso desde el momento del útero. Y, a diferencia del síndrome de Edward o el síndrome de Patau, los niños con síndrome de Down tienen la oportunidad de nacer y crecer, con sus condiciones de retraso físico y mental.
"Por lo tanto, para las mujeres que están embarazadas a la edad de 35 años o más, así como en ciertos casos de embarazo, por ejemplo, que tienen antecedentes familiares de síndrome de Down o que ya tienen hijos con anomalías cromosómicas u otras discapacidades, es mejor realizar un examen temprano para saber si el feto está embarazada o no, si tiene problemas de trisomía o no. El objetivo es que se pueda realizar un tratamiento desde el inicio para proteger a los bebés, especialmente a los bebés con síndrome de Edward y síndrome de Patau, cuyo nivel de anormalidad es mucho mayor ”, explicó el dr. Ardiansjah Dara, Sp.OG, M.Kes., Del MRCCC Siloam Hospital, Semanggi, Yakarta.
Método de detección de anomalías cromosómicas
En el pasado, los médicos verificaban si el feto tenía trisomía mediante una ecografía transvaginal cuando el útero tenía 3 meses. El médico comprobará el grosor de la joroba o la columna, la distancia entre los ojos y la forma del hueso de la nariz. Si la columna tiene más de 0,8 mm de grosor, el médico sospechará que hay una indicación de un problema de trisomía. Desafortunadamente, este diagnóstico es difícil porque cambia la posición del bebé. Por lo tanto, la estimación se puede perder entre un 20 y un 30 por ciento.
Entonces se puede hacer prueba triple, a saber, la toma de muestras de sangre de mujeres embarazadas para su examen en el extranjero. Sin embargo, el nivel de precisión solo alcanza el 60-70 por ciento. Hay otra forma que es más precisa, a saber, la amniocentesis. Entonces, la aguja se insertará en el útero y luego se frotará en el líquido amniótico. Sin embargo, este procedimiento es muy riesgoso porque tiene el potencial de causar una infección. O si el feto se mueve repentinamente y es golpeado por una aguja, puede experimentar defectos e incluso un aborto espontáneo.
Con el desarrollo de la ciencia y la tecnología, ha surgido el último método para detectar anomalías cromosómicas, a saber, el uso de la prueba prenatal no invasiva (NIPT). Este es un tipo de examen para analizar el ADN libre de células en la sangre de la madre. El método es bastante sencillo, que consiste en tomar una muestra de sangre correctamente. prueba triple, cuando el útero alcanza la edad de 10-14 semanas o 2-3 meses. Este simple análisis de sangre, dijo el dr. Meriana Virtin, asesora médica de Cordlife, ayudará a reducir la ansiedad de los futuros padres y madres, así como de toda la familia. "Hasta la fecha, este examen ha reducido significativamente la cantidad de pruebas de diagnóstico invasivas, como la amniocentesis, que tiene el riesgo de provocar un aborto espontáneo en aproximadamente 1 de cada 100 embarazos", agregó.
El doctor Dara dijo que el resultado de NIPT fue muy preciso, podría alcanzar más del 95 por ciento. “Si no me equivoco, esta prueba se ha utilizado en Indonesia desde 2012 o 2013. Pero un inconveniente es que el costo es muy caro, alrededor de 10-13 millones. Inicialmente, cuando se recomendó, las mujeres embarazadas querían seguir el NIPT. Pero después de conocer el costo, se negaron ”, se quejó.
La razón por la que el costo de esta prueba es bastante fantástico es porque las muestras de sangre no se pueden analizar en Indonesia y deben enviarse al extranjero. Hasta ahora, el país más cercano para controlar las muestras de sangre es Singapur. El doctor Dara espera que el gobierno pueda otorgar subsidios a las mujeres embarazadas mayores de 35 años para que se realicen esta prueba, de modo que las anomalías cromosómicas se puedan detectar temprano.
