síndrome de Klinefelter

El término síndrome de Klinefelter puede sonar extraño al oído. Quienes ven directamente a quienes padecen este síndrome, pueden pensar que este síndrome está relacionado con múltiples sexos. Sin embargo, ¿es cierto? ¿Qué deben hacer los papás y mamás si algo similar le sucede a tu pequeño?

El síndrome de Klinefelter de un vistazo

El síndrome de Klinefelter es común en los niños. La mayoría de las personas con este problema, también conocido como síndrome XXY, no presentan signos ni síntomas evidentes. De hecho, muchos solo se dan cuenta de ello de manera madura.

La condición XXY que causa el síndrome de Klinefelter es irreversible. Sin embargo, un tratamiento médico adecuado puede ayudar al desarrollo del niño y reducir los efectos de la afección. De hecho, la mayoría de los niños con síndrome de Klinefelter llevan una vida productiva y saludable.

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Signos y síntomas del síndrome de Klinefelter

Como se mencionó anteriormente, detectar los signos y síntomas de este síndrome es realmente difícil. El número y la gravedad de los síntomas varían ampliamente.

El síntoma más común es que al final de la pubertad, los testículos de su hijo serán mucho más pequeños de lo normal. Además de los testículos más pequeños, el tamaño del pene también puede ser más pequeño que el promedio.

La mayoría de los niños con síndrome de Klinefelter grave tendrán brazos y piernas relativamente largos. Aunque en la pubertad temprana los testículos pueden producir cantidades normales de la hormona testosterona, la cantidad disminuirá con el tiempo. Algunas de las otras características de este síndrome son la reducción del crecimiento del vello corporal y la disminución del desarrollo muscular.

Causas del síndrome de Klinefelter

¿Qué causa el síndrome de Klinefelter? Normalmente, los humanos tienen 46 cromosomas en cada célula, divididos en 23 pares, que incluyen 2 cromosomas sexuales. La mitad de los cromosomas se heredan del padre y la otra mitad de la madre. Los cromosomas contienen genes que determinan las características individuales, como el color y la altura de los ojos.

Los niños con este síndrome nacen con un gen X adicional en sus células. Supuestamente, los niños normales nacen con los genes X e Y (XY), mientras que las niñas nacen con dos genes X (también conocidos como XX).

Un niño con síndrome de Klinefelter tiene el gen del cromosoma XXY. Algunas personas con este síndrome no se ven tan afectadas por sus efectos. Sin embargo, también hay nuevos descubrimientos cuando son adultos. Les resulta difícil tener hijos y tienden a experimentar trastornos del aprendizaje y problemas con su desarrollo físico.

Cómo diagnosticar el síndrome de Klinefelter

¿Cómo diagnosticar este síndrome? Para diagnosticar el síndrome de Klinefelter, el médico generalmente preguntará si hay problemas de aprendizaje o de comportamiento y examinará los testículos y las proporciones corporales del paciente sospechoso de tener este problema.

Existen 2 tipos principales de pruebas que se utilizan para diagnosticar el síndrome de Klinefelter:

  1. Prueba de hormonas. Por lo general, esto se hace tomando una muestra de sangre para verificar si hay niveles hormonales anormales.
  2. Análisis cromosómico o cariotipo. Generalmente se realiza con una muestra de sangre. Esta prueba verifica la cantidad de cromosomas para ver si el síndrome XXY está presente.
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Tratamiento para niños con síndrome de Klinefelter

Desafortunadamente, el gen del cromosoma XXY es una anomalía que no se puede cambiar simplemente. Sin embargo, con la terapia adecuada, los síntomas y los efectos secundarios se pueden minimizar, por lo que el niño aún puede vivir una vida normal.

Existen 2 tipos de terapia y tratamiento para niños con este síndrome, a saber:

1. TRT (Testosterona terapia de reemplazo)

Esta terapia tiene como objetivo elevar los niveles de testosterona a niveles normales. La testosterona suplementaria puede ayudar a desarrollar los músculos, cambiar la voz para que sea más profunda y aumentar el crecimiento del pene y el vello corporal.

Esta terapia también puede ayudar a aumentar la densidad ósea y reducir el crecimiento de los senos en los niños. Sin embargo, la terapia con testosterona no puede curar la infertilidad.

2. Servicio y apoyo educativo

Los niños con síndrome de Klinefelter también suelen tener problemas académicos. Por lo tanto, bríndele apoyo adicional para que pueda seguir las lecciones como los demás niños. Si la escuela es de mente abierta y empática, es mejor informarles y pedir apoyo.

Algunas de las otras cosas que su pequeño necesita son fisioterapia y terapia del habla. Debido a que son conscientes de que son diferentes a los demás niños en general, los niños con este síndrome son más propensos a tener baja autoestima, timidez y problemas sociales. Si no reciben el apoyo inmediato de un terapeuta mental o un psiquiatra, los niños pueden deprimirse, intentar hacerse daño e incluso suicidarse.

Sin duda, evite culparse a sí mismo oa su pareja. Nadie sabe exactamente qué causa la aparición de este gen anómalo. Continúe amando y aceptando a los niños como son, para que puedan vivir una vida normal y feliz incluso con el síndrome de Klinefelter. (NOSOTROS)

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Fuente:

//kidshealth.org/en/parents/klinefelter-syndrome.html#:~:targetText=Babies%20with%20Klinefelter%20syndrome%20typically,a%20taller%2C%20less%20muscular%20body

//www.healthychildren.org/English/ages-stages/gradeschool/puberty/Pages/Klinefelter-Syndrome.aspx

//news.kompas.com/read/2010/05/05/1003380/sidrom.klinefelter.buka.kelamin.ganda

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