Ciertamente, todos los padres esperan que el feto en el útero esté sano hasta el parto más tarde. No es de extrañar que se hicieran todos los esfuerzos posibles. Empezando por mantener la ingesta nutricional hasta prestar atención al crecimiento fetal desde temprana edad.
En el mundo médico, un examen que es actualmente popular es la prueba prenatal no invasiva (NIPT). ¿Cómo es NIPT? Y, ¿todos los embarazos requieren esta prueba? Profundicemos aquí.
¿Qué es NIPT?
La prueba prenatal no invasiva (NIPT) es un método para determinar el riesgo de dar a luz a un feto con ciertos trastornos genéticos. Esta prueba analiza pequeños fragmentos de ADN que circulan en la sangre de mujeres embarazadas. A diferencia de la mayoría del ADN que se encuentra en el núcleo de una célula, este fragmento flota libremente y no está en la célula, de ahí el nombre celular libre ADN (cfDNA) o ADN libre de células.
Durante el embarazo, su torrente sanguíneo contiene una mezcla de cfDNA derivado de células. El ADN de las células placentarias suele ser idéntico al ADN fetal, por lo que analizar el ADNc de la placenta brinda una oportunidad para la detección temprana de ciertos trastornos genéticos sin dañar al feto.
La NIPT se considera no invasiva porque solo requiere extraer sangre de la mujer embarazada y no representa ningún riesgo para el feto. Las madres solo necesitan que les extraigan sangre y luego la muestra se envía al laboratorio.
Una vez que se obtienen los resultados de la NIPT, el obstetra los comparará con los resultados de la ecografía del primer trimestre para determinar si se necesitan más pruebas. Dependiendo de los resultados, su médico puede sugerir un seguimiento con una amniocentesis (prueba del líquido amniótico) para confirmar los resultados y detectar otros problemas.
La NIPT se puede realizar a partir de las 10 semanas de gestación, aunque se recomienda esperar hasta las 12 semanas cuando el embarazo es más estable. Sin embargo, se recomienda que se realice antes que los exámenes prenatales u otras pruebas de diagnóstico, como la amniocentesis.
Por lo general, la NIPT se utiliza como complemento de la evaluación de la ecografía del primer trimestre y la ecografía de translucidez nucal (NT). Una ecografía NT es una ecografía que mide el grosor del líquido detrás del cuello del bebé para verificar si el bebé tiene un mayor riesgo de síndrome de Down.
La ventaja de este tipo de cribado es que puede detectar otros problemas durante el embarazo y estimar la edad del feto. Los resultados de la ecografía NT generalmente también se combinan con los resultados de los análisis de sangre y la edad de la madre.
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¿Qué se puede detectar a través de NIPT?
Esta prueba se usa con mayor frecuencia para buscar anomalías cromosómicas causadas por la presencia de una copia extra o faltante (aneuploidía) de un cromosoma. NIPT busca principalmente lo siguiente:
- Síndrome de Down (trisomía 21, causado por un cromosoma 21 adicional).
- Trisomía 18 (causada por un cromosoma 18 adicional).
- Trisomía 13 (causada por un cromosoma 13 adicional).
- Una copia extra o faltante de un cromosoma X o Y (cromosoma sexual).
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Existen varios métodos NIPT para analizar cfDNA fetal. Para determinar la aneuploidía cromosómica, el método más común es contar todos los fragmentos de cfDNA (tanto fetales como maternos). Si el porcentaje de fragmentos de cfDNA de cada cromosoma es el esperado, entonces el feto tiene riesgo de degeneración cromosómica (resultado negativo de la prueba).
Mientras tanto, si el porcentaje de fragmentos de cfDNA de un cromosoma en particular es mayor de lo esperado, entonces la posibilidad de que el feto tenga una condición de trisomía (resultado positivo de la prueba) es mayor. Un resultado de detección positivo indica que se deben realizar más pruebas (llamadas pruebas de diagnóstico porque se utilizan para diagnosticar enfermedades) para confirmar los resultados.
Aunque NIPT puede detectar muchas anomalías cromosómicas y es muy sensible para capturar más del 99% de los casos de síndrome de Down, todavía tiene inconvenientes. La NIPT no puede detectar anomalías tanto como las pruebas de diagnóstico como la amniocentesis, que pueden detectar trastornos genéticos, como fibrosis quística y talasemia.
La NIPT también es una prueba de detección, no una prueba de diagnóstico. Es decir, el NIPT se limita a decir si existe un mayor riesgo de dar a luz a un bebé con anomalías, en lugar de dar una respuesta definitiva. La única forma de saber con certeza si un bebé en el útero tiene síndrome de Down es someterse a pruebas de diagnóstico como la amniocentesis.
En algunas condiciones, NIPT es muy recomendable, como:
- Mujeres embarazadas a partir de los 35 años.
- Anteriormente tuvo hijos con trastornos genéticos.
- Hay antecedentes familiares de anomalías cromosómicas.
- Si le preocupan los resultados de las pruebas prenatales debido a hallazgos ecográficos anormales que pueden indicar trisomía fetal.
Aunque la NIPT se considera un procedimiento de prueba exclusivo y solo se aplica a ciertas categorías de embarazo, el Colegio Estadounidense de Obstetras y Ginecólogos recomienda encarecidamente que los médicos analicen todas las opciones de detección para las mujeres embarazadas, independientemente de la edad o el riesgo. Su objetivo es planificar acciones y pasos lo más rápido posible si encuentra un resultado positivo en la prueba. (NOSOTROS)
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Referencia
Embarazo Nacimiento Bebé. NIPT
Healthline. Pruebas prenatales
