¿Recuerda a Charlie Gard, un bebé que sufre de una rara enfermedad llamada síndrome de depleción mitocondrial? Como resultado de su enfermedad, Charlie no podría vivir sin la ayuda de equipos médicos. La mala noticia es que el hospital acaba de decidir retirar de inmediato el dispositivo médico de soporte vital de Charlie Gard, argumentando que solo retrasará la muerte de Charlie. ¿Qué es exactamente el síndrome de depleción mitocondrial? De hecho, no mucha gente lo sabe porque esta enfermedad es muy rara. De hecho, la información médica es muy limitada y no existe cura para esta enfermedad.
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En términos médicos, el síndrome de depleción mitocondrial es una condición genética muy rara. Esta enfermedad ataca y hace que los tejidos cerebrales experimenten una escasez rápida y significativa de ADN mitocondrial. El ADN se encuentra en las mitocondrias de la célula, orgánulos que se pueden encontrar en casi todas las células y tienen la función de producir respiración y energía. Como resultado, la enfermedad causa debilidad muscular progresiva y daño cerebral. Esta condición hace que la víctima no tenga energía para transferir a los músculos, riñones y cerebro. Este síndrome casi siempre es fatal en bebés y niños, aunque también hay algunos enfermos que pueden sobrevivir hasta la adolescencia.
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El síndrome de depleción mitocondrial es causado por una mutación genética y los síntomas comienzan antes de que el bebé cumpla 1 año. Esto también le sucedió a Charlie, quien nació el 4 de agosto de 2016. Nació con buena salud y con un peso normal también. Sin embargo, solo 1 mes después del nacimiento, sus padres se dieron cuenta de que Charlie no era como un bebé de su edad. Le costaba levantar la cabeza y no podía sostenerse. Además, el peso de Charlie también estaba disminuyendo, no podía ni llorar ni oír. Después de pasar por un examen detallado y en profundidad, el médico finalmente diagnosticó a Charlie con el síndrome de depleción mitocondrial. Esta enfermedad genética se transmite a través de los genes de ambos padres. El equipo de médicos también es muy cuidadoso al diagnosticar esto. La razón, Charlie es una de las 16 personas en este mundo que han experimentado esta rara condición.
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Además de la debilidad muscular y el daño cerebral, el síndrome de depleción mitocondrial también tiene otros síntomas como pensamiento muy lento, movimiento corporal reducido, daño auditivo y convulsiones. Estos síntomas también van seguidos de problemas con los niveles de glucosa en sangre, vómitos continuos y ausencia de desarrollo en los bebés de 1 año.
Aunque no existe cura, existen algunos medicamentos que pueden reducir los síntomas. Uno de ellos es la terapia de derivación con nucleósidos. Los expertos dicen que, en teoría, esta terapia puede ayudar a volver a sintetizar el ADN mitocondrial al proporcionar compuestos naturales que el cuerpo del paciente no puede producir. Sin embargo, en el caso de Charlie, los médicos y los expertos no están seguros de que la terapia pueda funcionar, porque la condición de Charlie es muy grave.
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