La noticia de que el segundo hijo de un presentador local, Dede Sunandar, padece una enfermedad rara invita a muchas preguntas. La enfermedad se llama síndrome de Williams. Mientras tanto, el pequeño aún se encuentra en etapa de tratamiento y está considerando una oferta para buscar tratamiento en Estados Unidos. Veamos ¿qué se llama síndrome de Williams?
Síndrome de Williams de un vistazo
Según Genetics Home Reference, el síndrome de Williams es un trastorno del desarrollo que afecta a muchas partes del cuerpo. Esta condición se caracteriza por una discapacidad intelectual leve y problemas de aprendizaje.
Algunos de los otros problemas que experimentan los pacientes incluyen características de personalidad inusuales, rasgos faciales que son diferentes a los de la mayoría de los niños, trastornos cardíacos y de los vasos sanguíneos o cardiovasculares.
Las personas con síndrome de Williams suelen tener dificultades para realizar tareas visoespaciales, como dibujar y organizar rompecabezas. Sin embargo, la ventaja de las personas con este problema es que pueden hacer cosas relacionadas con la memorización, el lenguaje y la música. También les gusta pasar el rato. Desafortunadamente, las personas con síndrome de Williams son propensas a ADD (desorden de déficit de atención o trastornos de atención), ansiedad, hasta ciertas fobias.
Características físicas de los pacientes con síndrome de Williams
Algunas de las características físicas de los niños pequeños que padecen el síndrome de Williams son:
- Frente ancha.
- La nariz es corta, pero las fosas nasales son anchas.
- Mejillas llenas.
- Boca ancha.
- Labios llenos.
- Dientes pequeños, torcidos o espaciados. También faltan algunos dientes.
Mientras que los niños mayores y los adultos con síndrome de Williams tienen diferentes características físicas. Sus caras parecen más largas y delgadas.
Síntomas del síndrome de Williams
Un tipo de enfermedad cardiovascular, SVAS (estenosis aórtica supravalvulvar) tienden a ser padecidas por personas con síndrome de Williams. Esta condición es un estrechamiento de los vasos sanguíneos grandes (aorta)., que transporta sangre desde el corazón al resto del cuerpo. Si no se trata de inmediato, esta afección causará:
- Dificil respirar.
- Dolor de pecho.
- Insuficiencia cardiaca.
Según el informe Genetics Home Reference, las personas con síndrome de Williams también son propensas a sufrir presión arterial alta o hipertensión.
Hay muchos más síntomas que se encuentran en personas con síndrome de Williams. Algunos tienen anomalías en el tejido conectivo que sostiene las articulaciones y los órganos internos del cuerpo. Como resultado, son susceptibles a trastornos de las articulaciones y piel flácida.
Además, las personas con síndrome de Williams suelen experimentar hipercalcemia o niveles elevados de calcio en la sangre cuando son bebés. También experimentan síntomas como:
- Desarrollo tardío.
- Coordinación corporal deteriorada.
- Suelen ser más bajos que su edad.
Algunas personas con síndrome de Williams también tienen problemas de visión, trastornos del tracto digestivo y problemas de vejiga. Según las estadísticas, el síndrome de Williams afecta al menos a 1 de cada 7500 a 10 mil personas en el mundo.
Más sobre el síndrome de Williams
Faltan algunos genes en el cromosoma 7 (cromosoma 7) se cree que causa este síndrome. Sin embargo, esta teoría aún se está investigando más. En muchos casos, el síndrome de Williams no se produce debido a la herencia genética en la familia del paciente. Hasta ahora, todavía se desconoce qué causa que ocurra este evento médico aleatorio.
Volviendo a Dede Sunandar y su segundo hijo que sufre del síndrome de Williams. Según la narración de Dedé a través de SegundoHay 4 etapas de tratamiento para el niño, a saber:
- Etapa de edad 1-3 años.
- Etapa de 7 años.
- Etapa de 13 años.
- Etapa de 23 años.
Deseamos a los padres de niños con síndrome de Williams toda la ayuda que necesitan.
Referencia
Detikhot: niño con síndrome de Williams, Dede Sunandar se niega a recibir asistencia médica en EE. UU.
Inicio de genética Referencia: síndrome de Williams
