Albino, trastorno genético hereditario

¿Albinismo? Quizás lo conozcas mejor como albino. Esta afección se produce debido a trastornos hereditarios, con signos de producción reducida de melanina (el pigmento que da color a la piel, el cabello y los ojos). Algunas personas con albinismo tienen cabello, piel y ojos claros o incoloros.

Algunas personas con albinismo son más sensibles a la exposición al sol y tienen riesgo de cáncer de piel. No existe cura para el albinismo, pero pueden tomar medidas para proteger la piel y maximizar la visión.

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Los síntomas del albinismo

  • Piel: Debido a la falta de pigmento, las personas con albinismo tienen colores de piel que van del blanco al marrón. Su piel también tiene pecas, lunares con o sin pigmento, grandes parches (lentigo) y la piel no se oscurece.
  • Cabello: Tienen el cabello de color blanco a castaño y pueden oscurecerse a medida que envejecen.
  • Color de los ojos: El color de los ojos varía de azul muy claro a marrón y puede cambiar con la edad.
  • Visión: Movimientos oculares rápidos, ambos ojos no pueden mirar al mismo punto o moverse juntos, extremo negativo o positivo, sensibilidad a la luz y curvatura anormal de la parte frontal del ojo, lo que provoca visión borrosa.

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Consulte con su médico si ...

  • La visión empeora.
  • Movimiento rápido de los ojos hacia adelante y hacia atrás.
  • Falta de pigmento en el cabello o la piel al nacer.
  • Hemorragia nasal.
  • Fácil aparición de hematomas e infección crónica.

Causas del albinismo

  1. Albinismo oculocutáneo (OCA). Afecta la piel, el cabello y los ojos con los siguientes subtipos:
  • OCA1: El cuerpo carece de la enzima tirosinasa, por lo que tiene cabello blanco, piel pálida y ojos claros para el subtipo OCA 1a. Mientras que el color de la piel, el cabello y los ojos es claro para el subtipo OCA 1b.
  • OCA 2: El cuerpo carece del gen OCA2, lo que reduce la producción de melanina. Tiene ojos y piel de color claro y cabello amarillo, rubio o castaño claro.
  • OCA 3: El cuerpo carece del gen TYRP, lo que da como resultado una piel marrón rojiza, cabello rojo y ojos color avellana o marrón.
  • OCA 4: El cuerpo carece de la proteína SLC45A2, por lo que tiene síntomas similares al subtipo OCA2.
  1. Albinismo ocular (OA). Esto ocurre debido a una mutación genética en el cromosoma X que ocurre en los hombres. Como resultado, los pacientes tienen un color normal de cabello, piel y ojos, pero no hay color en la retina.
  2. Otros síndromes raros:
  • Síndrome de Hermansky-Pudiak (HPS): El cuerpo carece de 1 de 8 genes, por lo que los síntomas se parecen a la OCA y, finalmente, aparecen anomalías en los pulmones e intestinos y sangrado.
  • Síndrome de Chediak-Higashi: El cuerpo carece del gen LYST, por lo que los síntomas se parecen a la OCA. Tiene cabello castaño o rubio, piel de color blanco crema a gris y defectos en los glóbulos blancos.
  • Síndrome de Griscelli (GS): El cuerpo carece de 1 de 3 genes, lo que provoca problemas inmunológicos y neurológicos. Puede resultar en la muerte dentro de una década de su primera vida.
  1. Aumento del riesgo si alguien de la familia tiene albinismo.

Tratamiento

No existe un tratamiento para el albinismo, pero los síntomas se pueden aliviar y el daño solar se puede prevenir, incluyendo:

  • Evite la exposición al sol con gafas de sol y ropa protectora para proteger la piel de los rayos UV.
  • Utilice los anteojos adecuados para tratar los problemas de visión.
  • Realice una cirugía para corregir los movimientos oculares anormales.

Y no olvide siempre consultar primero a un médico. La razón es que las personas con albinismo tienen la piel sensible y no pueden usar ningún medicamento ni tipo de ropa.

Hechos del albinismo

Una persona con albinismo tiene algunos hechos interesantes en su vida. Aquí está la explicación.

Albinismo cruce

Un niño nacido con albinismo, no el resultado de relaciones sexuales entre razas. Esto se debe a que el albinismo es un trastorno genético heredado de los padres. Entonces, el albinismo puede atacar a cualquier persona sin importar su género, estatus social o raza y etnia.

Hay muchos tipos de albinismo.

Esto se clasifica según el tipo de causa genética de una persona afectada por el albinismo. Y alguien que tiene albinismo tiene tendencia a tener problemas de visión, debido a la falta de melanina en el cuerpo.

Los animales y las plantas pueden tener albinismo

Los animales albinos enfrentarán problemas de visión, lo que dificultará la búsqueda de comida y protegerse de daños. Los tigres blancos y las ballenas blancas son ejemplos de animales albinos que son famosos por su exótico color de piel. Y para las plantas albinas, tendrán una vida útil corta debido a la falta de pigmentos de color, lo que afectará el proceso de fotosíntesis.

Vulnerable al cáncer de piel

La falta de melanina causará problemas de salud, porque el cuerpo no puede proteger la piel de la radiación UVA y UVB de la luz solar. Esta es la razón por la que las personas con albinismo tienen el doble de probabilidades de experimentar bronceado y tienen riesgo de desarrollar cáncer de piel tipo melanoma.

La endogamia es un factor de riesgo para el albinismo

La endogamia tiene un riesgo muy alto de heredar el albinismo, porque es una enfermedad autosómica recesiva. Sin embargo, no todas las personas albinas son el resultado de la endogamia. El albinismo ocurre debido a una mutación genética en el ADN de una persona. Sin embargo, hasta ahora no se ha encontrado la causa exacta del daño genético.

Después de conocer los hechos anteriores, ya no necesita confundirse si hay personas a su alrededor que experimentan signos de albinismo. Ayúdelos inmediatamente a consultar a un médico para obtener el tratamiento adecuado. Y para aquellos de ustedes que tienen albinismo, no temas. ¡Todavía puede realizar sus actividades diarias siempre que pueda cuidarse bien de la exposición al sol!

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