Uno de los desafíos que aún se está experimentando en el mundo de la salud en Indonesia e incluso en el mundo son las enfermedades raras. En Indonesia, una enfermedad se denomina enfermedad rara si la padece menos de 2000 personas en un país. Según la investigación, la mayoría de las enfermedades raras son causadas por factores genéticos, por lo que con mayor frecuencia atacan a los niños. Desafortunadamente, la mayoría de las enfermedades raras no han encontrado cura. Incluso si existe una cura, el acceso es muy limitado y, en general, el precio es muy caro. Por lo tanto, las enfermedades raras están comenzando a recibir una atención especial, al igual que otras enfermedades peligrosas en Indonesia.
Según los datos del Centro de Investigación Humana IMERI FKUI, hay 5 casos de enfermedades raras que se encuentran con mayor frecuencia en Indonesia durante el período 2000-2017. La siguiente es una explicación de las 5 enfermedades raras en cuestión:
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MPS
La mucopolisacaridosis (MPS) es una enfermedad genética rara y progresiva causada por la falta de producción de una enzima. Según el portal web de la Sociedad MPS, la MPS es causada por la falta de producción de una enzima, lo que significa que el cuerpo no puede digerir moléculas llamadas mucopolisacáridos o glicosaminoglicanos.
Los mucopolisacáridos son moléculas estructuradas que juegan un papel importante en el tejido conectivo como cartílago, tendones y otros tejidos. Los mucopolisacáridos se acumulan en los lisosomas (orgánulos celulares que son útiles para controlar la digestión intracelular).
Sin las enzimas necesarias para digerir los mucopolisacáridos, estas moléculas seguirán almacenadas en los lisosomas. Esto hace que los lisosomas se hinchen y afecten la función celular. La afección puede causar una discapacidad física progresiva y un deterioro neurológico o mental. Si no se controla, esta condición puede causar la muerte en los niños.
Es posible que los recién nacidos aún no muestren síntomas de esta enfermedad. Sin embargo, mientras más células estén dañadas, los síntomas comenzarán a mostrarse. Esta enfermedad progresiva puede dañar órganos importantes como el corazón, el hígado, los riñones y los huesos si no se trata.
Enfermedad por almacenamiento de glucógeno (GSD)
Según el portal Association of Glycogen Stroage Disease, las personas que padecen GSD carecen o no tienen una de las enzimas que funcionan para digerir el glucógeno en el cuerpo. La ausencia de esta enzima da como resultado concentraciones tisulares anormales de glucógeno o una forma incompleta de glucógeno.
La GSD tiene varios tipos que se distinguen de la ubicación de la deficiencia enzimática, por ejemplo, solo en algunas partes del cuerpo o en todas las partes del cuerpo. Todos los tipos de GSD hacen que el cuerpo no produzca suficiente glucosa que necesita o que no pueda utilizar la glucosa para generar energía.
Adrenoleucodistrofia ligada al cromosoma X (X-ALD)
X-ALD es una enfermedad genética que ataca el sistema nervioso y las glándulas suprarrenales. Según el portal de enfermedades raras, los pacientes con X-ALD generalmente experimentan una pérdida progresiva de grasa que rodea los nervios del cerebro y la columna. Los pacientes con X-ALD también suelen carecer de ciertas hormonas debido al daño en el exterior de las glándulas suprarrenales.
La X-ALD generalmente afecta a los niños, los síntomas suelen aparecer entre las edades de 4 a 8 años. Los síntomas más comunes son problemas en la vida diaria, como dificultad para concentrarse en la escuela. Algunos niños también tienen convulsiones como primer síntoma. A medida que avanza la enfermedad, presenta otros síntomas como vómitos, pérdida de visión, incapacidad para aprender, dificultad para comer, sordera y fatiga.
Enfermedad de Niemann-Pick
Según informa el portal de salud Mayo Clinic, Niemann-Pick es una enfermedad hereditaria que ataca la capacidad del organismo para digerir las grasas (colesterol y lípidos) en las células. Como resultado, las células funcionan mal y mueren. Esta enfermedad puede atacar el cerebro, los nervios, el hígado, el bazo, la médula espinal y los pulmones.
Los pacientes con Niemann-Pick experimentan síntomas progresivos como pérdida de la función de los nervios, el cerebro y otros órganos. Esta enfermedad puede atacar a cualquier edad, pero la mayoría de los casos en niños. Los síntomas comunes de Niemann-Pick son dificultad para caminar, contracciones musculares y movimientos oculares anormales, dificultad para dormir, dificultad para tragar y neumonía.
Enfermedad de Gaucher
Gaucher es una enfermedad causada por la acumulación de sustancias grasas en ciertos órganos, especialmente el bazo y el hígado. Según el portal de salud de la Clínica Mayo, esto hace que los órganos se agranden y perjudiquen su función. Las sustancias grasas también pueden acumularse en el tejido óseo, debilitando los huesos y aumentando el riesgo de fracturas. Si la médula espinal se ve afectada, se puede reducir la capacidad del cuerpo para coagular la sangre.
En los enfermos de Gaucher, las enzimas que digieren las sustancias grasas no funcionan correctamente. Por lo tanto, el tratamiento que se utiliza habitualmente es la terapia de sustitución de la enzima.
Los que padecen de Gaucher suelen experimentar problemas abdominales (debido al agrandamiento del hígado y el bazo), anomalías óseas y enfermedades de la sangre. Gaucher también puede atacar el cerebro y causar movimientos oculares anormales, dificultad para tragar y convulsiones. (UH / AY)
